染色体病产前诊断的研究进展

染色体病的产前诊断是对宫内胎儿进行有或无染色体异常的诊断。目前,我国出生缺陷占4%~6%,染色体异常占其中很大一部分,据报道新生儿染色体异常率约为0.85%1]。近年来随着产前诊断技术不断更新和完善,尤其是分子生物学新技术的发展,使越来越多的染色体异常在胚胎发育的不同阶段用不同手段能够准确安全地检测出来。因此,积极产前诊断对于提高人口素质,具有非常重要的意义,现就染色体病产前诊断的研究进展综述如下:1羊水细胞培养孕中期产前诊断孕中期羊水细胞检查仍是最经典的方法之一。1966年Steele和Breg首次培养羊水细胞成功并用于胎儿染色体疾病的产前诊断,此后这项技术已成为产前诊断的一种重要手段。胡琴等2]对328例胎儿进行染色体病产前诊断,结果检出胎儿染色体异常9例,包括染色体综合征6例,平衡易位2例,倒位1例,异常检出率为2.76%。朱瑞芳等3]对1005例羊水细胞染色体进行分析,结果显示22例羊水染色体异常核型,异常率为21.19%,。其中三体综合征11例,占异常核型50%;性染色体异常4例,占异常核型18.18%;倒位2例,占异常核型91.09%;其它1例,占异常核型4.55%。杜维霞4]对908例胎...