| 针对听觉特征的部分性癫痫散发病例的LGI1基因突变的筛查 |
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| 引用本文： | Flex E.
,Pizzuti A.,Di Bonaventura C.
,陈云春.针对听觉特征的部分性癫痫散发病例的LGI1基因突变的筛查[J].世界核心医学期刊文摘,2005(6). |
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| 作者姓名： | Flex E. Pizzuti A. Di Bonaventura C. 陈云春 |
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| 作者单位： | Istituto CSS- Mendel，Viale Regina Margherita 261，00198 Roma，Italy Dr. |
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| 摘 要： | 以听觉为特征的部分性癫痫病例有时可从常染色体显性遗传家族中分离出来,在一些家族中富亮氨酸神经胶质瘤灭活基因(LG I1)的突变已经被证实。由于散发病例可能会隐匿LG I1原始突变或其低渗透性突变,继而改变某家族患癫痫的风险。选择16例原因不明的颞叶癫痫散发患者和伴有听觉特征的部分性癫痫发作患者。将以上散发病例与常染色体显性遗传家族病例的临床特征进行比较分析,并对其LG I1突变进行筛查,试验发现,主要的听觉特征与癫痫其他症状均未见差异。对散发病例LG I1基因编码区进行序列分析未发现LGI1基因的改变,进行遗传学分析显示,…
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