ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例题录

患儿 男, 10月, 因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G2P2 , 足月剖宫产, 生后无窒息抢救史。出生体重4100 g, 身长50 cm。母乳喂养, 6月起添加辅食, 胃纳可, 大小便无殊。现不能独坐, 不会叫人、扶站、爬。查体:一般情况可, 身高73 cm(中+), 体重9.6 kg(中+), 头围45 cm, 前囟1.0 cm ×1.0 cm, 面色红润, 耳位低, 眼睑下垂, 眼球运动不协调(图1), 呼吸平, 心肺听诊无殊, 四肢无畸形, 下肢肌张力略高, 肌力无异常。辅助检查:遗传代谢谱检查(外院):未见异常改变。同型半胱氨酸(外院):16.7 μmol/L(正常参考值:0～15 μmol/L)。甲状腺功能、肝肾功能、血常规、电解质未见明显异常。脑电图未见明显异常。头颅磁共振成像(MRI)(图2):颅脑先天性发育畸形, 扩大的第四脑室上部呈"蝙蝠翼状"。眼底检查未见异常。家系调查:父亲28岁, 母亲24岁, 否认近亲婚配及家族遗传病史。