特殊类型假双着丝粒X与45, X嵌合体一例题录 |
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作者姓名: | 李显筝 许玲 胡晶晶 蔡婵慧 |
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作者单位: | 广东省妇幼保健院医学遗传中心 |
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摘 要: | 患者 女 19岁, 12岁初潮, 月经稀发, 因近期月经量少来院就诊, 超声提示子宫前位, 长径47 mm, 前后径26 mm, 横径32 mm, 宫颈长约40 mm, 内膜厚6 mm, 肌层回声均匀, 左卵巢大小30 mm × 18 mm, 右卵巢大小27 mm × 19 mm, 双侧附件未探及明显包块。乳房发育不对称, 右侧偏小, 乳房发育Ⅲ期, 外阴Ⅲ~Ⅳ期, 身高170 cm, 体重55 kg。性激素水平:黄体生成素:9.19 IU/L, 卵泡刺激素:18.92 IU/L, 雌二醇:344 pmol/L, 孕酮:0.3 nmol/L, 睾酮:0.7 nmol/L, 泌乳素:156.14 mIU/L。本研究通过了本院伦理委员会的审查(202101235), 患者签署了知情同意书。
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