| GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析题录 |
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| 引用本文： | 汪在华,邵莹,李隽.GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(12). |
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| 作者姓名： | 汪在华 邵莹 李隽 |
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| 作者单位： | 1. 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院护理部;2. 武汉轻工大学医学与健康学院;3. 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院耳鼻咽喉科 |
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| 基金项目： | 湖北省自然科学基金(2014CKB511)； |
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| 摘 要： | 目的探讨GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的相关性。方法检索时间为建库至2021年4月23日的PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据资源及维普等数据库, 查找关于GJB2基因c.109G>A(p.V37I)变异及复合其他位点变异与耳聋相关的病例-对照研究、队列研究以及横断面研究报道。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并按评价标准评价纳入的研究, 采用Stata 12.0软件进行荟萃分析和发表偏倚分析, 必要时做敏感性分析。结果共纳入22篇文献(英文17篇, 中文5篇), 耳聋组7455例, 对照组10 464例。荟萃分析结果提示GJB2等位基因c.109G>A(p.V37I)变异与耳聋致病风险显著相关(OR: 3.56, 95%CI: 2.31-5.47,P<0.001)。按GJB2基因p.V37I变异的类型进行分析的结果显示:p.V37I(109G>A)纯合变异(OR: 11.36, 95%CI: 5.93-21.74,P<0.001)、复合杂合截短变异(OR: 9.27, 95%CI: 3.97...
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| 关 键 词： | 耳聋 GJB2基因 p．V37I变异 荟萃分析 |
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