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| 46, XX,ins(11；1)(q23；p31p32), t(1；20；11)(p33；p13；q25)复杂染色体重排一例题录 | |
| 引用本文： | 江淼,孔祥东.46, XX,ins(11；1)(q23；p31p32), t(1；20；11)(p33；p13；q25)复杂染色体重排一例题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(6). |
| 作者姓名： | 江淼 孔祥东 |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院 |
| 摘 要： | 女, 28岁, 表型及智力正常。因"结婚3年未孕"就诊。自诉月经正常, 超声检查未见异常, 遗传咨询后进行夫妇双方的外周血染色体检查。在签署知情同意书后, 抽取外周血3 mL于无菌肝素钠管中, 常规培养72 h后, 制片、G显带核型分析, 油镜下计数30个中期分裂相, 分析10个核型, 患者核型结果为:46, XX, ins(11;1)(q23;p31p32), t(1;20;11)(p33;p13;q25) (图1)。其丈夫核型结果正常。 |