黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析题录 |
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引用本文: | 何甜甜,陈静,刘珊玲,王和,张雪梅.黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(8). |
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作者姓名: | 何甜甜 陈静 刘珊玲 王和 张雪梅 |
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作者单位: | 1. 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心 |
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摘 要: | 目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis, ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点, 为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性, 比较患者与健康个体的差异;分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词, 检索PubMed、CNKI、万方数据库, 分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高, 程度由高至低分别为:芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A, ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase, IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase, GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1, GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A, GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase, NAGLU)(2倍), 葡萄糖脑苷酯酶(gluc...
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关 键 词: | 黏脂贮积症 溶酶体酶酶学分析 血浆 检测指标 |
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