| 摘 要： | 目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析, 为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测, 结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果 163例中共检出13例(8.0%)阳性, 包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105), 经卡方检验, 两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复, 为女性DMD携带者, 后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs, 均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB, 且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB, 需要更加关注合并型EB...
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