| 嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例题录 |
| |
| 引用本文： | 王挺,卢建,郭莉,陈汉彪,郑来萍,蔡婵慧.嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(11). |
| |
| 作者姓名： | 王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 蔡婵慧 |
| |
| 作者单位： | 广东省妇幼保健院医学遗传中心 |
| |
| 摘 要： | 孕妇 30岁, G5P1A3, 孕26+周, 因外院发现胎儿羊水染色体异常, 超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块, 体重偏小, 要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246), 在签署知情同意书后, 穿刺采集羊水标本30 mL, 分别用于羊水细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array提示Y染色体p11.32-q11.221区存在约17 Mb的嵌合缺失(缺失比例约20%), Yq11.221-q11.23区存在约9.2 Mb的缺失(图1)。羊水细胞存在三种染色体核型, 分别为45, X/46, X, idic(Y)(q11.22)/46, X, del(Y)(q11.22), 提示为嵌合型等臂双着丝粒Y染色体(图2)。夫妻双方染色体核型均未见异常。用18/X/Y染色体着丝粒探针对备份羊水进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)验证, 提示胎儿为X/XYY/XY嵌合, 比例分别为43%、32%和2...
|
|
|
