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| 一例 DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析题录 | |
| 引用本文： | 李小兵,赖盼建,程楷超,王大燕.一例 DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(10). |
| 作者姓名： | 李小兵 赖盼建 程楷超 王大燕 |
| 作者单位： | 金华市妇幼保健院儿内三病区 |
| 基金项目： | 浙江省医药卫生科技计划(2020KY342)； |
| 摘 要： | 目的探讨一例小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料, 应用高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)与Sanger测序验证。结果 WES显示患儿DIAPH1基因存在c.1051C>T及c.609delA复合杂合变异。结论 DIAPH1基因c.1051C>T(p.R351X)与c.609delA(p.E203Efs*19)复合杂合变异可能是该患儿小头畸形-皮质盲综合征的遗传学病因。 |
| 关 键 词： | 小头畸形-皮质盲综合征 DIAPH1基因 癫痫发作 发育落后 |