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| 线粒体氨基酰-tRNA合成酶基因变异所致遗传性疾病的研究进展题录 | |
| 作者姓名： | 赵祥月 郁婷婷 王剑 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(82171849)； |
| 摘 要： | 氨基酰-tRNA合成酶是一类细胞内普遍表达的具有重要功能的保守酶, 包括胞质氨基酰-tRNA合成酶、线粒体氨基酰-tRNA合成酶以及双功能型tRNA合成酶。其中线粒体氨基酰-tRNA合成酶在线粒体内催化氨基酸与相对应的tRNA结合, 生成氨基酰-tRNA, 参与线粒体基因组编码的13种氧化磷酸化复合物亚基的翻译。编码线粒体氨基酰-tRNA合成酶的基因发生变异可导致多种遗传性疾病。本文就线粒体氨基酰-tRNA合成酶基因变异所致遗传病的临床表型特点、分子发病机制研究进展及治疗探索进行综述。 |
| 关 键 词： | 氨基酰-tRNA合成酶 线粒体 变异 遗传性疾病 |