一个 MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断题录 |
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引用本文: | 赵干业,赵晓燕,赵学潮,刘莉娜,王聪慧,孔祥东.一个 MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(10). |
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作者姓名: | 赵干业 赵晓燕 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 孔祥东 |
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作者单位: | 郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 |
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摘 要: | 目的探讨一例临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿的遗传学病因并对该家系进行产前诊断。方法对该家系先证者通过高通量测序进行代谢性肝病相关致病基因变异筛选, 并用Sanger测序验证其变异来源, 通过生物信息学方法对新报道变异致病性进行分析。结果高通量测序结果显示先证者为MPV17基因(NM002437)c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异引起的线粒体DNA耗竭综合征患者, Sanger测序验证变异分别遗传自其父亲和母亲。其中c.182T>C(p.F61S)变异尚未报道, 经分析为可能致病性变异。结论 MPV17基因c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因;本研究发现了MPV17基因的一个新变异, 拓宽了MPV17基因致病变异谱。
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关 键 词: | MPV17基因 线粒体病 线粒体DNA耗竭综合征 高通量测序 |
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