DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例题录

患儿 男, 汉族, 11月龄, 半月前因发热至当地医院就诊, 发现转氨酶升高, 我院多次生化检测均提示磷酸肌酸激酶异常增高, 最高达9514 U/L。患儿系第1胎, 足月顺产, 无窒息抢救史。父母系非近亲结婚, 其母孕期体健, 否认家族遗传病史。查体:体温36.6℃, 脉搏121次/分, 呼吸23次/分, 神志清楚, 精神反应可, 呼吸平稳。全身皮肤、黏膜无黄染, 无皮疹及出血点。身长70 cm(正常低限), 体重9.5 kg(正常范围), 外貌无畸形, 智力及认知发育未见明显异常。两肺呼吸音稍粗, 心律齐, 心音有力, 腹软, 无压痛, 肝右肋下刚及, 质软, 脾肋下未及, 未触及异常包块。脊柱及四肢未见畸形、关节活动自如, 肌力及肌张力未见明显异常, 双侧腓肠肌肥大, 目前可扶走。