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| 3；18平衡易位母亲生育两胎18p缺失综合征患儿题录 | |
| 引用本文： | 吴秀花,李琳.3；18平衡易位母亲生育两胎18p缺失综合征患儿题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(8). |
| 作者姓名： | 吴秀花 李琳 |
| 作者单位： | 1. 临沂市胸科医院;2. 临沂市人民医院遗传检验科 |
| 基金项目： | 山东省重点研发计划(2017GSF218072)； |
| 摘 要： | 先证者 男, 7月龄, 身高62 cm, 体重7 kg。患儿系足月顺产, 出生体重3.2 kg, 3 ～ 4个月会抬头, 5 ～ 6个月会抓物, 小头畸形、特殊面容(睑裂下斜、内斜视、小下颌)(图1A)、四肢短小, 四肢肌张力低, 过敏体质。细胞遗传学检查:常规进行染色体G显带分析, 先证者核型为46, XY, del(18)(p11.21)mat(图2A)。染色体微阵列分析(Affymetrix CytoScan 750K)结果为arrhg19] 18p11.32p11.21(136 228-14 663 972)×1(图3), 显示18p11.32p11.21区存在14.5 Mb的片段缺失。 |