| 一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 朱若男,时盼来,赵军红,江淼,赵勇江,朱晓帆,孔祥东.一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(8). |
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| 作者姓名： | 朱若男 时盼来 赵军红 江淼 赵勇江 朱晓帆 孔祥东 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 |
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| 摘 要： | 孕妇 28岁, G2P1, 第一胎健康, 夫妻系非近亲婚配, 体格、智力发育正常, 否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕, 孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失, 行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析, 外院核型结果为46, XN, del(8)(p12)23]/46, XN27]。孕25周来我院就诊, 胎儿心脏彩超提示未见明显异常;孕妇及家属遗传咨询后签署知情同意书并行羊膜腔穿刺术, 进行羊水染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术及低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)(Nextseq CN500平台)检测。染色体核型分析结果为46, XN, del(8)(p12)13]/46, XN37](图1A, 1B);FISH结果为nuc ish(8p)×1, (8q)×237]/(8p, 8q)×263](图2A、2B);CNV-seq检测结果为seqhg19]8p23.3p12(16 000-32 2...
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