一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究题录 |
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引用本文: | 丁钰,华圣元,方碧清,张佳.一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(10). |
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作者姓名: | 丁钰 华圣元 方碧清 张佳 |
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作者单位: | 1. 绵阳市中心医院皮肤科;2. 上海市儿童医院皮肤科;3. 泉州市妇幼保健院儿童医院皮肤科;4. 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81903197); |
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摘 要: | 目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定, 明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析, 探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异, 明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者, 为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。
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关 键 词: | 节段型咖啡斑 1型神经纤维瘤病 NF1基因 镶嵌变异 |
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