产前诊断6号染色体短臂部分单体一例题录

28岁, G3P1, 孕12+1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm, 疑似伴有淋巴管水肿, 孕12+4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后, 于孕19周行羊膜腔穿刺, 常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46, XY, del(6)(p22.3p24)(图1), BoBs检测未见异常。孕妇核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, ins(10;6)(q22;p22.3p24)(图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失, 涉及EDN1、ATXN1和PHACTR1等25个OMIM基因(图3)。经遗传咨询, 该夫妇决定终止妊娠, 引产儿外观无明显畸形, 未行病理学检查。