| 46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例题录 |
| |
| 引用本文： | 粟大明,毛金观,朱元昌,邓伟芬.46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(12). |
| |
| 作者姓名： | 粟大明 毛金观 朱元昌 邓伟芬 |
| |
| 作者单位： | 深圳恒生医院生殖医学科 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(82060281)； |
| |
| 摘 要： | 男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...
|
|
|
