一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及 EBF3基因变异分析题录 |
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引用本文: | 丛妍,王栋,王浩,徐霞,吴轲.一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及 EBF3基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(11). |
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作者姓名: | 丛妍 王栋 王浩 徐霞 吴轲 |
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作者单位: | 1. 义乌市妇幼保健院康复科;2. 义乌市妇幼保健院中医科;3. 义乌市妇幼保健院产前诊断中心 |
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摘 要: | 目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, HADDS)患儿进行基因变异分析, 明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测, 用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异, 使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代, 从而影响EBF3与DNA结合的亲和力, 并改变其亚细胞定位, 导致EBF3转录活性降低。结论 EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱, 并扩展了EBF3基因变异谱。
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关 键 词: | 肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征 EBF3基因 全外显子组测序 |
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