一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析题录

目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查, 并明确其亲代来源。结果患儿及其父亲的染色体核型均为46, XY, del(18)(q21.1q21.3), 母亲为46, XX。CNV-seq提示患儿为arr19]18q21.2-q21.32(chr18:48 422 190-58 039 582)×1, 即存在约10.58 Mb缺失, 涉及TCF4基因, 而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。结论染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征, 染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。