父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析题录

目的探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因, 为家系的遗传咨询提供依据。方法联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断, 采集父母的外周血样, 通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果 3例胎儿的染色体核型均为46, XN, dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159 336 333-166 924 969)×3, 均遗传自父亲, 母亲未见明显异常。结论联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复, 为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。