| 一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及 IL10RA基因变异分析题录 |
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| 引用本文： | 董睿,符晓莉,杨海英,白月霞,律玉强,高敏,盖中涛,刘毅.一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及 IL10RA基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(9). |
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| 作者姓名： | 董睿 符晓莉 杨海英 白月霞 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 |
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| 作者单位： | 1. 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所;2. 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)消化科;3. 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)病理科 |
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| 摘 要： | 目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测, 对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.301C>T和c.188+1G>A复合杂合变异(其中c.188+1G>A变异未见报道)。患儿被诊断为IL10RA相关极早发型炎症性肠病, 给予相应治疗并随访16个月。结论患儿确诊为IL10RA相关极早发型炎症性肠病。新发现的c.188+1G>A变异扩大了IL10RA基因的变异谱。
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| 关 键 词： | 极早发型炎症性肠病 IL10RA基因 二代测序 基因变异 |
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