一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断题录

目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome, BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料, 分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)技术进行遗传学分析, 对该家系的胎儿进行产前诊断, 并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果患儿为男性, 6岁, 表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍, 康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异, 父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿, 所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓, 共检出12种ASXL3基因变异, 均为新发的功能缺失变异, 位于第11和12外显子。结论 ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传...