联合应用多种方法检测一例新发的46, X,der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)胎儿染色体异常题录

目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行检测, 并对其父母进行外周血染色体核型分析, 同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点, 对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46, X, der(X)t(X;Y)(p22.31;q11.222);CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失, 同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段;PCR法提示存在AZFb/c区;其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。