CNV-seq联合qPCR对单一基因 NRXN1部分缺失的产前诊断题录 |
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引用本文: | 王丽霞,时盼来,任化楠,薛淑媛,孔祥东.CNV-seq联合qPCR对单一基因 NRXN1部分缺失的产前诊断题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(11). |
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作者姓名: | 王丽霞 时盼来 任化楠 薛淑媛 孔祥东 |
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作者单位: | 1. 乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心;2. 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 |
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摘 要: | 目的分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number variation, CNV)来源及妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法 7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测发现2p16.3杂合缺失, 进一步通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qPCR)进行验证, 明确涉及的NRXN1基因缺失的具体区域, 并对CNV进行父母验证和妊娠结局的随访。结果在16 502例样本中共检出7例胎儿染色体2p16.3区存在120 ~ 900 kb的微缺失, 发生率为0.424‰。该区域主要位于2号染色体的50 200 000-51 880 000位置, 仅覆盖了NRXN1基因。qPCR验证了7例胎儿的CNV, 其中2例涉及NRXN1基因第1 ~ 6外显子杂合缺失, 1例涉及第1 ~ 19外显子杂合缺失, 1例涉及第19 ~ 22外显子杂合缺失, 3例涉及第6 ~ 7内含子杂合缺失。亲代验证...
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关 键 词: | 低深度全基因组测序 产前诊断 NRXN1基因 2p16.3微缺失 |
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