一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析题录

目的探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 对患儿进行全外显子组测序, 并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术进行家系验证。结果患儿为女性, 6岁龄, 主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异, 对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体, CNV-seq验证其嵌合比例为73%, 患儿父母检测均未见异常。结论确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿, 丰富了该综合征的表型谱。