| 三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析题录 |
| |
| 引用本文： | 陈静思,袁雯靖,贺冰冰,朱碎永,林甲进.三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2022(9). |
| |
| 作者姓名： | 陈静思 袁雯靖 贺冰冰 朱碎永 林甲进 |
| |
| 作者单位： | 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 |
| |
| 基金项目： | 温州市科技计划(Y2020950, Y20210104)； |
| |
| 摘 要： | 目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型, 并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果 3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型, 基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02, 测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换, c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换, c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。
|
| 关 键 词： | ABO变异型 Bw亚型 基因测序 |
|
|
