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| 一个 PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析题录 | |
| 作者姓名： | 陈源 石佳旻 黄小夏 盛安群 卢朝升 朱棉棉 王楸 王明山 王丹 |
| 作者单位： | 1. 温州医科大学附属第一医院儿科;2. 温州医科大学附属第一医院医学检验中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81701485)；;温州市科技项目(2020Y0419)； |
| 摘 要： | 目的对一个遗传性蛋白C(protein C, PC)缺陷症家系进行致病变异分析, 探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity, PC:A), 酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen, PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析, 对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%, 其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示, 先证者PROC基因第7外显子存在c.572574delAGA(p.Glu191Lys192delinsGlu)杂合缺失变异, 第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191Lys192delinsGlu杂合变异, 其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, c.5725 |
| 关 键 词： | 遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 |