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| MYO5B缺陷可导致全谱系低GGT胆汁淤积症 | |
| 摘 要： | <正>【据《Hepatology》2017年3月报道】题:MYO5B缺陷可导致全谱系低GGT胆汁淤积症(作者王建设等)低GGT胆汁淤积症常提示存在遗传基因缺陷。以往已经鉴定到数个导致遗传性婴儿及儿童低GGT胆汁淤积症的致病基因,如ATP8B1基因和ABCB11基因,均可导致从良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)到进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的谱系表型。然而,仍有大约1/3~1/4的低GGT胆汁淤积症患儿无法检测到已知致病基因突变,提示可能存在其他尚未发现的新致病基因。来自复旦大学附属儿科医院、复旦大学附属金山医院的王建设等收集无反复腹泻或肠外营养史、不明原因、单纯表现为低 |
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