苯丙酮尿症的临床和MRI表现

目的 :分析苯丙酮尿症的临床和MRI表现。方法 :用 0 .5T超导磁共振机对 6例临床检查和生化测定已确诊的患儿头颅进行扫描。结果 :MRI在T2 WI上发现两侧侧脑室三角区背上方深部白质内大小不等的片状高信号区 4例 ,额顶深部白质内对称性高信号区 2例 ,其中 1例伴有侧脑室顶周围深部白质内多发小斑片状高信号区。 1例侧脑室三角区背上方深部白质内高信号与侧脑室边缘间有清晰的正常髓鞘化的低信号带分隔 ,其余各例未见此分隔带。结论 :PKU患者颅脑MRI在T2 WI上表现为脑深部白质内片状和弥漫性高信号病灶。MRI检查能揭示颅内病变及其范围