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ADAMTSL4‐associated isolated ectopia lentis: Further patients,novel mutations and a detailed phenotype description
Authors:Teresa M. Neuhann  Annette Stegerer  Angelika Riess  Edward Blair  Thomas Martin  Stefanie Wieser  Rüdiger Kläs  Arjan Bouman  Alma Kuechler  Olaf Rittinger
Affiliation:1. MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany;2. Correspondence to:;3. Teresa M. Neuhann, MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum, Bayerstr 3–5 80335, Munich, Germany.;4. E‐mail:;5. Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany;6. Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom;7. Gemeinschaftspraxis für Humangenetik, Homburg, Germany;8. Klinische Genetik, Universit?tskinderklinik, Paracelsus Medizinische Privatuniversit?t, Salzburg, Austria;9. Synlab MVZ Humangenetik Mannheim, Mannheim, Germany;10. Department of Clinical Genetics, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands;11. Institut für Humangenetik, Universit?tsklinikum Essen, Universit?t Duisburg‐Essen, Essen, Germany
Abstract:
Keywords:ectopia lentis  ADAMTSL4  marfan syndrome  aortic root dilatation  anterior segment malformations  high myopia
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