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Optic neuropathy,cardiomyopathy, cognitive disability in patients with a homozygous mutation in the nuclear MTO1 and a mitochondrial MT‐TF variant
Authors:Majida Charif  Salah Mohamed Cherif Titah  Agathe Roubertie  Valérie Desquiret‐Dumas  Naig Gueguen  Isabelle Meunier  Jean Leid  Frédéric Massal  Xavier Zanlonghi  Jacques Mercier  Eric Raynaud de Mauverger  Vincent Procaccio  Bénédicte Mousson de Camaret  Guy Lenaers  Christian P. Hamel
Affiliation:1. INSERM U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France;2. Université Montpellier 1, Montpellier, France;3. Université Montpellier 2, Montpellier, France;4. CHRU Montpellier, Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, Montpellier, France;5. CHRU Montpellier, Service de Neuropédiatrie, Montpellier, France;6. Département de Biochimie et Génétique, CHRU Angers, Angers, France;7. UMR CNRS 6214–INSERM U1083, Université Angers, Angers, France;8. Ophthalmology, Eye Center, Pau, France;9. Clinique Sourdille, Visual Explorations, Nantes, France;10. CHRU Montpellier, CERAMM, Montpellier, France;11. INSERM U1046, Médecine et Physiologie Expérimentale du C?ur et des Muscles, Montpellier, France;12. Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et de Pathologie Est, CHU Lyon, Bron, France;13. Correspondence to:;14. Christian P. Hamel, INSERM U. 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, H?pital Saint‐Eloi, BP 74103, 80, rue Augustin Fliche, 34091 Montpellier Cedex 5, France.;15. E‐mail:
Abstract:
Keywords:optic neuropathy  cardiomyopathy  cognitive disability  mitochondria  mtDNA  respiratory chain  MTO1  mitochondrial tRNA
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