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RPL10 mutation segregating in a family with X‐linked syndromic Intellectual Disability
Authors:Julien Thevenon  Caroline Michot  Christine Bole  Patrick Nitschke  Mathilde Nizon  Laurence Faivre  Arnold Munnich  Stanislas Lyonnet  Jean‐Paul Bonnefont  Vincent Des Portes  Jeanne Amiel
Affiliation:1. Service de Génétique, INSERM U781, H?pital Necker‐Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne‐Paris‐Cité, Paris, France;2. FHU‐TRANSLAD, Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, CHU de Dijon, Dijon, France;3. Plateforme de bioinformatique de l'Institut Imagine, H?pital Necker, Paris, France;4. Laboratoire de Génétique Médicale, H?pital Necker‐Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France;5. Service de Neurologie Pédiatrique, CHU Lyon, H?pital Femme Mère Enfant, Bron, France;6. Correspondence to:;7. Jeanne Amiel, MD, PhD, Université Paris Descartes‐Sorbonne, Paris Cité Institut Imagine, INSERM U781, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris 75015, France.;8. E‐mail:
Abstract:
Keywords:syndromic X‐linked intellectual disability  exome sequencing  RPL10
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