Institution: | 1. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain;2. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Espa?ol de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain;3. Departamento de Genética, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, Spain;4. Servicio de Genética, Biocruces Health Research Institute, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain;5. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain;6. Dpto. Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, Spain;7. Correspondence to:;8. Prof. Dr. María Luisa Martínez‐Frías, ECEMC Director, Research Center on Congenital Anomalies (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Av. Monforte de Lemos, 5. Pab. 3, 1st floor, Madrid 28029, Spain. E‐mail: |