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Clinical spectrum of eye malformations in four patients with Mowat–Wilson syndrome
Authors:A. Bourchany  I. Giurgea  J. Thevenon  A. Goldenberg  G. Morin  D. Bremond‐Gignac  C. Paillot  P. O. Lafontaine  D. Thouvenin  J. Massy  A. Duncombe  C. Thauvin‐Robinet  A. Masurel‐Paulet  S. El Chehadeh  F. Huet  A. Bron  C. Creuzot‐Garcher  S. Lyonnet  L. Faivre
Affiliation:1. Département de Pédiatrie 1, H?pital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France;2. Service de Biochimie Génétique, AP‐HP, Université Paris‐Est, H?pital Henri Mondor, Créteil, France;3. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, H?pital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France;4. Unité de Génétique Clinique, H?pital Charles Nicolle, Université de Rouen, France;5. Centre d'activité de génétique clinique et oncogénétique, H?pital Sud, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France;6. Service d'Ophtalmologie, centre Saint‐Victor, CHU d'Amiens, Université de Picardie Jules‐Verne, Amiens, France;7. Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France;8. Clinique Saint Nicolas, Toulouse, France;9. Service d'Ophtalmologie, H?pital Charles Nicolle, Université de Rouen, France;10. Service de Génétique Médicale, H?pital Necker‐Enfants Malades, Université René‐Descartes Paris 5, France;11. Correspondence to:;12. Professeur Laurence Olivier‐Faivre, M.D., Ph.D., Centre de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs” H?pital d'Enfants, 14 rue Gaffarel, Dijon Cedex 21079, France.;13. E‐mail:
Abstract:
Keywords:Mowat–  Wilson  ZEB2  syndromic Hirschsprung disease  eye malformation
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