96例肌张力低下型脑瘫患儿血串联质谱检测的临床分析

目的 探讨肌张力低下型脑瘫患儿血氨等生化因素及血氨基酸代谢情况与患儿IgA+C3、喂养困难、易疲劳之间的相关性. 方法 选择自2009年1月至2012年1月郑州市儿童医院康复中心住院的96例肌张力低下型脑瘫患儿为研究对象,采用问卷调查法了解患儿临床症状,常规血生化检测血氨、肝功能、IgA+C3及血串联质谱检测患儿氨基酸代谢情况,分析血氨基酸与血氨、喂养困难、IgA+C3、易疲劳之间的关系. 结果 96例患儿中检出精氨酸含量降低63例(65.63％),其中精氨酸含量降低且血氨水平升高的有52例,两者间存在负相关关系(r=-0.776,P=0.000);精氨酸含量降低且IgA+C3含量降低的有42例,两者间存在正相关关系(r=0.351,P=0.000);精氨酸含量降低且喂养困难的有47例,两者间存在正相关关系(r=0.372,P=0.000).96例患儿中,肉碱代谢异常30例(31.25％),其中丙酰肉碱/游离肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值降低21例(21.88％),羟棕榈酰肉碱/羟棕榈烯酰肉碱比值升高9例(9.37％),半胱氨酸含量降低3例(3.12％).结论 肌张力低下型脑瘫患儿存在氨基酸代谢异常.大量运动会引起体内精氨酸、肉碱及半胱氨酸的消耗增加,加速患儿疲劳.血精氨酸降低的患儿常伴血氨水平增高、IgA+C3含量降低,表现出易呕吐、易感染、喂养困难等症状,影响患儿的精神状态、免疫功能和运动耐受适应能力.

Clinical analysis of 96 patients with hypotonia cerebral palsy and their blood tandem mass spectrometry index