Marfan综合征分子遗传学的研究进展

Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要由原纤蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的。目前关于该基因突变导致Marfan综合征机制的研究主要集中在FBN-1基因的多外显子缺失、EGF模序半胱氨酸替代突变、cbEGF模序钙结合点突变、PTC突变、3′末端突变及24～32区突变等方面。本文就此领域作一综述。