Waardenburg综合征一家3例报告

例1,方姓(先证者),男,31岁。自幼右眼虹膜异色,左耳失听,16岁开始头发部分变白。家系中无近亲联姻史。检查:头发黑白兼杂,两眉毛内侧增生,额面及全身皮肤散在雀斑,高鼻梁,鹰嘴鼻。