Dent病:一种新的遗传性肾小管病 |
| |
作者姓名: | 张瑜 周建华 |
| |
作者单位: | 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 |
| |
摘 要: | 1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍,表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙,但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来,一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病(XRN)、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病(XLRH)和日本儿童特发性低分子量蛋白尿(JILMWP)。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型.故统称为Dent病1(OMIM300009)。近年研究发现PtdIns(4.5)P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现,目前将其命名为Dent病2(OMIM300555)^[1]。
|
关 键 词: | 肾小管功能障碍 隐性遗传性 肾小管性蛋白尿 Friedman X连锁隐性 低磷酸盐血症 临床表现 尿酸化功能 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |
|