Alport综合征1家系报告并相关文献复习

Alport综合征（alport syndrome，AS）是一种家族遗传性肾脏病，以血尿、进行性肾功能减退为主要临床表现，常伴有神经性耳聋和眼部损害。是青少年肾衰竭重要原因之一。1927年由Alport首次报道，1961年Williamson将之命名为Alport综合征，又称“眼、耳、肾综合征”。该病以血尿伴或不伴蛋白尿为肾脏首发症状，90％以上患者均有血尿，部分患者伴有蛋白尿，甚至可达到肾病水平的蛋白尿。现将我科1例以肾病综合征为临床表现的Alport综合征及其家系报告如下。