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| 遗传性多发性骨软骨瘤一家系 | |
| 引用本文： | 纳强,徐恒旭,王健龙.遗传性多发性骨软骨瘤一家系[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(6). |
| 作者姓名： | 纳强 徐恒旭 王健龙 |
| 作者单位： | 云南省玉溪地区医院骨科 |
| 摘 要： | 先证者（Ⅳ２） 男，１４岁。因右小腿痛性包块１年入院。体检：头颅五官无畸形，四肢可触及多个大小不等包块，以双下肢为多。最大约４ｃｍ×５ｃｍ，最小约０．５ｃｍ×０．５ｃｍ，均无压痛，质硬，表面凹凸不平，与皮肤无粘连。Ｘ线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫腓骨下段见多发性不规则外生性骨疣。选择右小腿痛性包块手术，切除约３．５ｃｍ×４ｃｍ×５ｃｍ大小骨瘤一个。病理诊断：骨软骨瘤。家系调查（图１）：４代３２人，有患者１５人，其中：男９人，女６人，除Ⅰ１，３已死亡外，余均存活。全部病例均表现多发性骨软骨… |
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