遗传性多发性骨软骨瘤一家系 |
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引用本文: | 纳强,徐恒旭,王健龙.遗传性多发性骨软骨瘤一家系[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(6). |
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作者姓名: | 纳强 徐恒旭 王健龙 |
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作者单位: | 云南省玉溪地区医院骨科 |
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摘 要: | 先证者(Ⅳ2) 男,14岁。因右小腿痛性包块1年入院。体检:头颅五官无畸形,四肢可触及多个大小不等包块,以双下肢为多。最大约4cm×5cm,最小约0.5cm×0.5cm,均无压痛,质硬,表面凹凸不平,与皮肤无粘连。X线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫腓骨下段见多发性不规则外生性骨疣。选择右小腿痛性包块手术,切除约3.5cm×4cm×5cm大小骨瘤一个。病理诊断:骨软骨瘤。家系调查(图1):4代32人,有患者15人,其中:男9人,女6人,除Ⅰ1,3已死亡外,余均存活。全部病例均表现多发性骨软骨…
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