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| 中国家族性帕金森病与α-触核蛋白基因G88C、G209A突变相关性研究 | |
| 引用本文： | 陈玲,仝海波,陈曦,徐严明,潘勇辉,黎锦如.中国家族性帕金森病与α-触核蛋白基因G88C、G209A突变相关性研究[J].中国神经精神疾病杂志,2003,29(5):349-351. |
| 作者姓名： | 陈玲 仝海波 陈曦 徐严明 潘勇辉 黎锦如 |
| 作者单位： | 1. 中山大学附属第一医院神经内科,广州,510080 2. 山西医科大学附属第一医院神经外科 3. 四川大学华西医院神经内科 |
| 基金项目： | 卫生部重点项目基金 (编号 :2 0 0 13 2 1) |
| 摘 要： | 目的 筛查中国家族性帕金森病患者是否存在α 触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变。方法 利用聚合酶链反应和MvaⅠ、Tsp4 5Ⅰ限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对来自 10个家族的 2 0名家族性帕金森病患者和 6 7例散发性帕金森病患者的α 触核蛋白基因 3、4号外显子进行检测。结果 所有血标本的扩增产物经MvaⅠ和Tsp4 5Ⅰ酶切后未见小分子片段。结论 α 触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变不是中国家族性帕金森病的突变热点。 |
| 关 键 词： | 帕金森病 基因 遗传 限制性片段长度 |
| 修稿时间： | 2002年12月27 |
Association study between Chinese familial Parkinson disease and G88C or G209A missense mutations of α-synuclein gene |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Parkinson disease Genetic Restriction fragment Length polymorphism |
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