|
|||||
|
|
| 先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 庄树林,胡松年,邹建卫,商志才,俞庆森.先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展[J].国际遗传学杂志,2004,27(1):43-45. |
| 作者姓名： | 庄树林 胡松年 邹建卫 商志才 俞庆森 |
| 作者单位： | 310027,杭州,浙江大学化学系；杭州华大基因研发中心;杭州华大基因研发中心;310027,杭州,浙江大学化学系;浙江大学宁波理工学院 |
| 摘 要： | 先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。 |
| 关 键 词： | 先天性静止性夜盲 常染色体显性 突变 |
| 修稿时间： | 2003年5月22日 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |