摘 要: | Prader-WIlli综合征(PWS)在儿童中发病率约为1/25000。在婴儿期,由于张力减退,继之出现食欲亢进和肥胖导致生长缓慢、精神发育迟缓。约70%的病人,遗传学检查发现,父系染色体15qll-qls位点缺失,余者中有一部分是母系单亲没染色体。其它情况较为少见。作者试图通过RNA逆转录PCR(RT.PCR)的方法,对本病进行实验诊断。材料与方法核内小分子核糖核蛋白多肽N(SNPRN)引物碱基序列为:A(sense),5’-CCCTAGGTCTTCAGAAGCAT,B(antisense).5’.TGAAGATTCGGCCATCTTGC。WASP对照:CI(Sense),s’…
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