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高分辨率熔解技术检测冠心病关联基因标签单核苷酸多态性
引用本文:齐晓明,尤崇革,卢明华,李倩男,石磊,郭心灵.高分辨率熔解技术检测冠心病关联基因标签单核苷酸多态性[J].临床检验杂志,2015(1):1-5.
作者姓名:齐晓明  尤崇革  卢明华  李倩男  石磊  郭心灵
作者单位:兰州大学第二医院检验医学中心,兰州 730030;兰州大学第二医院检验医学中心,兰州 730030/甘肃省消化系肿瘤重点实验室,兰州 730030;兰州大学第二医院检验医学中心,兰州 730030;兰州大学第二医院检验医学中心,兰州 730030;兰州大学第二医院检验医学中心,兰州 730030;兰州大学第二医院检验医学中心,兰州 730030
基金项目:教育部春晖计划项目(Z2010085);甘肃省技术研究与开发专项(1105TCYA002)。
摘    要:目的建立高分辨率熔解(HRM)技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性(SNPs)的方法;并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点(rs1205CT、rs4305AG、rs4353 GA、rs7830 CA、rs12528076CT、rs939899GA、rs1108640GC)的PCRHRM检测方法,并用260例CHD患者和238例体检健康者进行验证。结果标本经PCR扩增后均能进行基因分型,经直接测序验证,其分型正确率达100%。病例-对照分析显示rs4353 GA和rs12528076 CT等位基因频率在CHD组和对照组间差异有统计学意义(χ2=3.998,P=0.045;χ2=3.918,P=0.047),rs7830 CA基因型频率在两组间差异亦有统计学意义(χ2=6.369,P=0.041)。血脂水平分析显示,CHD患者与rs1205位点高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平存在相关性(F=14.067,P=0.001)。结论 PCR-HRM检测是一种快速、准确的基因分型方法。ACE、NOS3和ENPP1与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,其中rs1205 CT联合HDL-C血清水平检测可预警CHD发生。

关 键 词:高分辨率熔解技术  单核苷酸多态性  冠心病
收稿时间:2014/10/21 0:00:00

High resolution melting genotyping for genetic polymorphisms of tag single nucleotide polymorphisms in coronary artery disease
Abstract:
Keywords:high resolution melting  single nucleotide polymorphism  coronary heart disease
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