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| 基因芯片法诊断地中海贫血 | |
| 作者姓名： | 李明 蔡佩欣 聂李平 黄明辉 陶小梅 李玉珠 王晓玲 向筑 汪明春 杨梦苏 |
| 作者单位： | 1. 518035,深圳市第二人民医院、深圳市血液病研究所 2. 香港城市大学基因组科技应用研究中心 3. 香港城市大学深圳研究院 |
| 摘 要： | ThalaChipTM是一种基于DNA芯片技术识别中国地区已知地中海贫血 (珠蛋白合成障碍性贫血 ,地贫 )基因型的新技术 ,专为快速检测α和 β珠蛋白基因中的DNA缺失和突变而设计的 ,能够同时检测中国地区最常见的 -α3 .7、-α4.2 和- SEA三种α地贫[1] ,以及 2 1种 β珠蛋白基因点突变[2 ] ,覆盖率达到 β地贫的 98%。我们对经初筛确诊或可疑地贫患者的血液标本首先用传统的PCR技术或PCR联合反向点杂交技术 (PCR/RDB)作基因检测 ,再与基因芯片技术检测结果进行比较 ,用DNA直接测序法鉴定差异结果。材料和方法1 样本来源 在健康人群… |
| 关 键 词： | 基因芯片法 诊断 地中海贫血 PCR／RDB |
| 修稿时间： | 2002-12-02 |
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