山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的: 研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症 (PKU) 的发病情况, 以便做到早确诊、早治疗。方法: 新生儿出生后 72h喂足 3次母乳后采足根血, 制成滤纸干血斑, 应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸 (phe) 浓度, phe≥120μmol/L者进行检查。结果: 筛查 1999年 9月~2003年 9月 426.773例新生儿, PKU患儿 55例, 发病率 1∶7. 759。结论: 山东省临沂市PKU发病率 1∶7 .759, 高于我国PKU发病率平均水平 1∶11. 188, 符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律。