| 常染色体显性遗传先天性白内障相关基因的研究进展 |
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| 引用本文： | 邱靖森,张铭志. 常染色体显性遗传先天性白内障相关基因的研究进展[J]. 国际眼科纵览, 2012, 36(3): 155-162 |
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| 作者姓名： | 邱靖森 张铭志 |
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| 作者单位： | 汕头大学医学院附属汕头国际眼科中心,广东,515041 |
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| 摘 要： | 先天性白内障是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致的自身透明度下降的致盲性疾病,遗传因素与疾病的发生、发展有很大的联系.目前研究发现先天性白内障的发生至少与22个基因的变异有关,其中以常染色体显性遗传为主,涉及的基因包括晶状体蛋白基因(CRY)、缝隙连接通道蛋白基因(GJA)、膜蛋白基因(MIP)、细胞骨架蛋白基因(BFSP)和转录调节因子基因等.本文对近几年来关于常染色体显性遗传先天性白内障致病基因方面的研究进行综述.
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| 关 键 词： | 先天性白内障 常染色体显性遗传 基因 |
Relative genes of autosomal dominant congenital cataracts |
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| QIU Jing-sen , ZHANG Ming-zhi. Relative genes of autosomal dominant congenital cataracts[J]. International Review of Opthalmology, 2012, 36(3): 155-162 |
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| Authors: | QIU Jing-sen ZHANG Ming-zhi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital cataract autosomal dominant inheritance gene |
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