Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析

目的对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ,FⅦ）缺陷症家系进行表型与基因型分析。方法检测血浆中凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、FⅦ促凝活性（FⅦprocoagulant activity,FⅦ：C）及其它凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发现的突变。结果先证者的PT和FⅦ：C明显异常,分别为35.1s和3%;其父亲、母亲、大儿子和小儿子的PT稍延长,FⅦ：C明显降低。先证者FⅦ基因外显子8存在11348C→T纯合突变导致Arg304Trp;其父亲为该突变位点的杂合子,其母亲、大儿子和小儿子均为Arg304Trp杂合突变和Arg353Gln杂合多态性。结论先证者纯合突变Arg304Trp遗传自近亲结婚且具有相同杂合突变位点的父母。Arg353Gln多态性可能不是影响该家系成员血浆FⅦ：C水平的主要因素。