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| 利用常规心电图鉴别长QT综合征的基因类型 | |
| 作者姓名： | 张莉 崔长琮 Vincent GM |
| 作者单位： | 1. 犹他大学LDS医院, 2. 西安交通大学第一医院 |
| 摘 要： | 一、引言和背景 近年来 ,先天性长 QT综合征 ( long QT syn-drome,LQTS)的临床和基础研究在国际上取得了突破性进展。截止目前 ,已从 5个致病基因上鉴定出1 77个基因突变点 ,包括 KVLQTI( LQT1) 42 % ,HERG( LQT2 ) 45% ,SCN5A( LQT3 ) 8% ,KCNE1( LQT5) 3 %和 KCNE2 ( LQT6) 2 % [1] 。LQTS在遗传学上的多样性和复杂性又给临床诊治带来困难。基于目前的技术条件 ,对于一个临床上确诊的 LQTS家系 ,找出其病变基因一般需要 1～ 3年的时间 ,而且费用昂贵 ,其阳性检出率也只有 50 %左右。为了加速实验室的基因检出率… |
| 关 键 词： | 长QT综合征 LQTS 心电图 鉴别诊断 基因类型 |
| 修稿时间： | 2000-11-09 |
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